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SCIENZA CULTURA SOCIETA'



"CHI MANDA LE ONDE" di Fabio Genovesi

Una lettura per riflettere sulla diversità, raccontata in modo realistico

Chi manda le onde libro sulla diversità

Luna – dodici anni – usa l’immaginazione per supplire alla vista carente. Delicata, fragile, subito amica di Zot, insieme bersaglio del bulli perché diversi. Come è difficile gestire la diversità in una società poco sensibile ...

...E se invece uno dice che è impossibile la cosa di un bambino coi capelli tutti bianchi, allora vuol dire che non esisto nemmeno io, che sono nata proprio così. Ho i capelli bianchi, la pelle bianca e gli occhi quasi trasparenti, devo stare attenta al sole che mi brucia e il mondo lo vedo poco e strano. Ma non è che sono una storia inventata, io sono albina. Succede. Ci sono uccelli albini, e pesci, e coccodrilli e scimmie e balene e tartarughe. Pure le piante possono essere albine, pure i fiori, è una cosa normalissima. Anche se per la gente no. La gente si lamenta sempre che la vita è tutta uguale e piatta e noiosa, ma se poi passa qualcuno che è un po' diverso allora si agita e si spaventa. Come i miei compagni, che pensano che sono la figlia del Diavolo, o un vampiro, che posso mandargli una maledizione o che magari gli attacco questa cosa e di colpo diventano tutti bianchi come me. Non lo so di preciso cosa pensano, so solo che è brutto quando ti prendono in giro perché sei diverso, ma è ancora più brutto quando hanno paura di prenderti in giro e ti stanno lontani. ....



La posta di LiròALBINISMO E PATENTE DI GUIDA
Ciao Lirò, mi chiamo Alessio.
Una persona albina può conseguire la patente di guida?
A questa mia domanda vorrei una risposta chiara, senza preamboli.

Ti rispondo senza preamboli:
Per conseguire la patente di guida OCCORRE POSSEDERE UN'ACUTEZZA VISUVA O VISUS NON IFERIORE AI 10/10 COMPLESSIVI CON NON MENO DI 2/10 NELL'OCCHIO CHE VEDE DI MENO. ... leggi tutto



Claudio Simunno
Zeru Zeru. Invisibili d'Africa

i bambini albini di Buanghija


Claudio Simunno è entrato,  occhi attenti e macchina fotografica al collo, in un orfanotrofio dello Shinyanga, dove vivono bambini albini, allontanati dai loro villaggi di origine perché in pericolo di vita.

<< ... Sporcizia e degrado sono presenti in ogni angolo.
I bambini sono sporchi, mangiano per terra, dormono in ambienti fatiscenti. Un odore  nauseabondo aleggia in ogni dove, pesante negli ambienti chiusi. Per i bambini che ci vivono è la normalità, e, con il passare dei giorni, era diventata anche la mia normalità. Non mancano  momenti in cui giocano, ridono e si divertono, come tutti i bambini del Mondo.
Il quotidiano scorre lento…>>. ... leggi tutto


 

L'albinismo attraverso le immaginiL'ALBINISMO ATTRAVERSO LE IMMAGINI

OSSERVA E IMPARA

Cosa hai imparato? ... rispondi alle DOMANDE

 


Che cos'è l'albinismo?
Quanti tipi di albinismo ci sono?
Qual'è l'incidenza dell'albinismo?
Che cosa sono i melanociti ?
Che cosa sono i melanosomi?
Che cos'è la melanina?
Come si forma la melanina?
Quali sono le funzioni della melanina?
Quali sono i problemi alla pelle?
Quali sono i problemi agli occhi?
Quali sono i problemi associati all'albinismo sindromico?
Quali sono le cause dell'albinismo?
Come si eredita l'albinismo?
Come si cura l'albinismo?




IMPARA CON NOI - FAQ PER LA SCUOLA
Per bambine/i, ragazze/i, ... per adulti ...
passo dopo passo ...
 ... by Giampy
Antonio e le sue lezioni sull'albinismoI colori della melanina ... LEGGI 
Antonio e le sue lezioni sull'albinismoChe cos'è la melanina? ... LEGGI  



Che cos'è la sindrome di Griscelli?

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sindrome di griscelli fenotipo schematicoSindrome di Griscelli: GS1, GS2, GS3
che cos'è?
come si manifesta?
come si trasmette?
come si si fa la diagnosi?
come si cura?

E' una condizione genetica rara suddivisibile su base genetica in tre forme: GS1, GS2, GS3. E' caratterizzata da ipopigmentazione della cute e dei capelli, più esattamente diluizione del pigmento melanico.
I capelli e i peli hanno un colore grigio-argento e grossi accumuli di pigmento melanico nel fusto.
I melanociti presentano melanosomi maturi accumulati intorno al nucleo. ... leggi tutto

Che cos'è l'Albinismo?

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Il termine Albinismo è usato per definire anomalie genetiche, caratterizzate da una  riduzione o assenza congenita della melanina nella cute, nei capelli, nei peli e negli occhi (Albinismo Oculocutaneo, OCA) o quasi esclusivamente negli occhi (Albinismo Oculare, OA).
All’ipopigmentazione, cutanea ed oculare (fenotipo pigmentario albinotico), sono associate determinate anomalie del sistema ottico (fenotipo oftalmologico albinotico), causate dall’assenza o dalla riduzione della melanina, durante lo sviluppo dell’occhio.

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Che cos'è l'Albinismo Oculocutaneo?

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L' Albinismo Oculocutaneo (OCA) è una condizione genetica (ereditaria), caratterizzata da riduzione o assenza congenita della melanina nella cute, nei capelli, nei peli e negli occhi.
All’ipopigmentazione, cutanea ed oculare (fenotipo pigmentario albinotico), sono associate determinate anomalie del sistema ottico (fenotipo oftalmologico albinotico), causate dall’assenza o dalla riduzione della melanina, durante lo sviluppo dell’occhio.

La cute si presenta normale da un punto di vista anatomico-funzionale; cambia solo il colore, che copre uno spettro pigmentario estremamente ampio – dal bianco ad una pigmentazione quasi normale -, in relazione al quale varia la risposta della cute al sole, ossia l’entità dello schermo di protezione naturale (abbronzatura).

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Che cos'è l'Albinismo Oculare (OA)?

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Per “definizione storica”, l’albinismo oculare è caratterizzato fondamentalmente da ipopigmentazione oculare, cui sono associate le anomalie oculari tipiche di tutte le forme di albinismo. 

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Che cos'è l'albinismo? - What is albinism?

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copertina quaderno di lezioni sull'albinismoCOMPRENDERE L'ALBINISMO.
Imparare e insegnare

Un quaderno di lezioni sull'albinismo.

 in un  contesto particolare,
quello AFRICANO.
In Africa, l'albinismo destina chi ne "soffre"
a condurre una vita di emarginazione
e notevole disagio psicologico....presentazione




Sono mamma di un bimbo albino-oculare. Sono portatrice del difetto genetico?

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Non necessariamente.
Vediamo perché.
Premessa.
L’Albinismo Oculare è ad eredità recessiva X-linked, per cui si trasmette da madre a figlio maschio.
Albero genealogico
- Se nella sua famiglia di origine ci sono altri casi di albinismo oculare, lei è sicuramente portatrice del difetto genetico.
 - Se l'analisi dell'albero genealogico della sua famiglia  rivela che il propositus (il soggetto affetto da albinismo oculare, in questo caso suo figlio) è l'unico membro affetto nella famiglia , ci troviamo di fronte ad un caso semplice, per cui lei potrebbe non essere portatrice.
Ci sono 3 possibili spiegazioni genetiche alla presenza di un caso semplice (cioè suo figlio come unico membro affetto):

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Mamma, perchè sono così?

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Cosa  rispondere? Come e quando affrontare l’argomento?

In merito a questa sollecitazione, posso fare alcune  considerazioni generali, specificando  però che  le singole situazioni  dovrebbero essere valutate caso per caso .
Se un bambino chiede esplicitamente oppure fa alcuni riferimenti indiretti alla propria condizione di albinismo, ci sta dimostrando in modo inequivocabile che quello è esattamente il tempo per parlargliene.

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Come si eredita l'Albinismo oculare di tipo 1 (OA1)?

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L'Albinismo Oculare di tipo1 (OA1) è recessivo legato all' X, cioè il gene che, se difettoso, determina l'albinismo oculare, è portato dal cromosoma sessuale X ( i cromosomi sessuali sono due, X ed Y: XX nella femmina, XY nel maschio).
La femmina porta 2 cromosomi X, quindi 2 copie del gene in questione. Se le due copie del gene sono normali, la femmina è sana. Se le 2 copie sono difettose, la femmina è albina oculare. Se le due copie sono una normale ed una difettosa, la femmina è portatrice sana.
Il maschio porta 1 cromosoma X ed 1 cromosoma Y, quindi una sola copia del gene in questione, localizzata sull'unico cromosoma X, di cui è fornito. Se l'unica copia del gene è sana, il maschio è sano. Se l'unica copia del gene è difettosa, il maschio è albino oculare.

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A che mese un neonato inizia a sviluppare la vista?

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Ho una bimba albina di un mese e mezzo.
A che età un neonato inizia a sviluppare la vista? La piccola si infastidisce con le luci in modo evidente, ma non segue la mano se gliela passo davanti.
Ho inoltre il dubbio che non mi veda da 30-40 cm.? L’oculista che la visiterà, a breve, potrà darmi già delle risposte certe su quale è e sarà il suo visus?  Lo sviluppo visivo in un neonato albino è certamente in ritardo rispetto a quello di un neonato non affetto da questo disturbo.

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