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Definizione
Incidenza
Sintomi
Cause
Ereditarietà
Glossario

 

Definizione

L’Albinismo è un disturbo congenito ereditario che si manifesta con l’assenza o la riduzione della melanina nella pelle, nei capelli, nei peli e negli occhi (Albinismo Oculocutaneo), o, in alcuni casi, soltanto negli occhi (Albinismo Oculare).

Incidenza

Ci sono diversi tipi di Albinismo.

Ad ogni tipo corrisponde una determinata frequenza nella popolazione presa in esame.

Approssimativamente solo 1 su 17.000 persone presenta un tipo di albinismo.

E’ stato descritto in tutti i gruppi etnici ed in tutte le specie animali, tanto da essere considerato uno dei disturbi genetici più ampiamente diffusi nel regno animale.

I genitori della maggior parte dei bambini affetti presentano una normale pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi, conforme al proprio gruppo etnico di appartenenza, e non hanno una storia familiare di albinismo.

Sintomi  

La pelle e i capelli si sviluppano e funzionano normalmente, cambiano solo colore: si va dal bianco ad una pigmentazione quasi normale per la costituzione etnica e familiare.

E’ quindi erroneo considerare albino solo chi presenta pelle bianca, capelli bianchi e occhi rossi, anche se i soggetti con tali caratteristiche sono chiaramente di più facile individuazione.

Il pigmento colora la pelle, rappresentando uno dei determinanti visibili della variazione umana, ma svolge anche il ruolo di proteggerla dai raggi dannosi del sole. Una prolungata esposizione al sole, infatti, determina un aumento della produzione di pigmento, la così detta abbronzatura, che fa da “filtro solare naturale”.

Quando la pelle è poco o per nulla pigmentata risulterà di conseguenza priva ,o quasi, di protezione, prestandosi a facili scottature (eritema solare), in seguito ad una più o meno prolungata esposizione al sole, senza o poca abbronzatura, e con maggiore predisposizione a degenerazioni tumorali.

Gli occhi, senza una normale quantità di pigmento durante lo sviluppo embrionale e durante il primo periodo di vita, non si sviluppano bene e non funzionano bene.

L’assenza o la riduzione del pigmento oculare ( presente nell’iride e nella retina) determinano specifici cambiamenti dell’occhio e dei nervi ottici:

 -l’iride si presenta trasparente lasciando passare la luce , che,normalmente, entra soltanto attraverso la pupilla, con conseguente ipersensibilità dell’occhio alla luce, fotofobia;

- la retina, parte dell’occhio in cui sono localizzate le cellule che percepiscono lo stimolo visivo manca di un’area piccola ma importante, detta fovea, dove c’è la maggiore concentrazione di cellule recettrici della luce, per cui si ha una riduzione dell’acuità visiva (visione);

-le connessioni nervose, addette al trasporto dello stimolo visivo dalla retina al cervello, seguono un percorso anomalo, determinando una diminuzione della visione tridimensionale (visione stereoscopica);

 il nistagmo (movimento involontario degli occhi, generalmente di tipo orizzontale.), lo strabismo ed altri difetti oculari contribuiscono alla riduzione della visione.

 L’entità di ognuno di essi è variabile in relazione alla quantità di pigmento presente durante lo sviluppo dell’occhio.

Alcuni tipi di Albinismo, meno comuni, presentano anche leggeri problemi inerenti la coagulazione del sangue e l’udito.

Problemi psicologici e sociali sono legati all’aspetto del soggetto albino, che appare diverso, ai suoi occhi e agli occhi degli altri.

Le tappe della crescita e dello sviluppo di un bambino albino avvengono all’età attesa.

 Lo sviluppo intellettuale è normale.

 La salute generale è normale. La riduzione del pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi non ha alcun effetto su altri sistemi ed apparati
 La durata di vita rientra nella norma.

Cause

L’Albinismo è una condizione genetica, causata da uno dei tanti possibili difetti in uno di circa 11 geni, finora individuati, che danno all’organismo le istruzioni necessarie per la produzione del pigmento nella pelle e negli occhi.

Ogni tipo di Albinismo è causato da un determinato gene, difettoso in una delle sue parti.

E’ sufficiente dunque che sia difettoso uno di essi perché non ci sia produzione di pigmento o che ce ne sia in quantità non sufficiente.

Ereditarietà

La maggior parte dei tipi di Albinismo (Albinismo oculocutaneo, che coinvolge pelle, capelli ed occhi) è autosomica recessiva.

Un solo tipo di Albinismo (Albinismo oculare, che coinvolge fondamentalmente solo gli occhi) è recessivo legato all’X.

Apriamo una breve parentesi per comprendere i termini “autosomico recessivo” e “recessivo legato all’X”.

In ogni cellula del nostro corpo (fanno eccezione le cellule riproduttive, cioè spermatozoi e cellule uovo) ci sono 23 paia di cromosomi: 22 paia, uguali nei due sessi, sono detti autonomi; 2 paia, diversi nei due sessi (2 cromosomi X nella femmina, un cromosoma X e un cromosoma Y nel maschio) sono detti cromosomi sessuali.

I cromosomi sono “strutture” che portano l’informazione necessaria alla costruzione ed al funzionamento del nostro corpo, cioè i geni, da molte centinaia a migliaia di geni per cromosoma.

Ogni coppia di autonomi porta , per ognuno dei geni localizzati su di essi, due copie, una per autosoma, una di origine materna e una di origine paterna (fornite rispettivamente dalla cellula uovo e dallo spermatozoo che si uniscono all’atto del concepimento).

Per quanto riguarda invece i cromosomi sessuali, la femmina, avrà due copie di ognuno dei geni localizzati sul cromosoma X (perché ha 2 cromosomi X),e il maschio avrà una sola copia dei geni localizzati sul suo unico X e una sola copia dei geni localizzati sul suo unico cromosoma Y.

L’Albinismo oculocutaneo è autosomico recessivo: uno dei geni difettosi che lo determina è localizzato su un autosoma, o meglio, in duplice copia, su una  coppia di autosomi (autosomico),ed entrambe le copie devono essere difettose perché si manifesti la condizione (recessivo).

Se una delle due copie del gene imputato è difettosa e l’altra normale,il disordine non si manifesta: il soggetto, maschio o femmina che sia, risulta portatore sano. IL portatore sano è in grado di produrre una quantità sufficiente di pigmento.

Il disordine si presenta in questo caso con uguale probabilità nei maschi e nelle femmine, perché il gene in questione è localizzato su una coppia di autonomi.

L’Albinismo oculare è recessivo legato all’X: il gene difettoso, che lo determina è localizzato sul cromosoma X (legato all’X) e perchè la condizione si manifesti è necessario che ci siano due copie difettose del gene (recessivo)nella femmina, mentre basta una sola copia nel maschio.

Il maschio ha una sola X, per cui una sola copia del gene difettoso sull’ unica X è sufficiente perché la condizione si manifesti.

La femmina, invece, avendo 2 X, necessita di 2 copie difettose del gene, perché manifesti la condizione genetica.

Questo spiega la diversa probabilità con cui il disordine si manifesta nei due sessi.

Infatti l’albinismo oculare interessa fondamentalmente i maschi che ereditano dalla madre l’X e quindi, eventualmente, la copia difettosa del gene.

La madre è, in genere, una portatrice sana perché porta una copia difettosa del gene su una X ed una copia sana del gene sull’altra X. Presenta però un caratteristico disegno della pigmentazione retinica.

Glossario       

Congenito. Di carattere, non necessariamente ereditario, normale o patologico. E’ presente fin dalla nascita, ma può manifestarsi in qualsiasi momento della vita.

Ereditario. Di carattere trasmissibile dai genitori alla progenie.

Melanina. Pigmento di colore  marrone/nero e rosso/giallo. Nei Mammiferi colora la pelle, i capelli, i peli e gli occhi (iride e retina).