Portale di INFORMAZIONE, STUDIO e RICERCA sull'ALBINISMO
Scienza Cultura Societa'
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Indagine Statistica 2011/2012 I dati raccolti saranno usati come linee guida per meglio comprendere ed affrontare le diverse problematiche legate all'albinismo, in ogni singola regione italiana. Chiunque prenderà parte all’indagine statistica, compilando il questionario di base e/o il questionario avanzato, potrà utilizzare un indirizzo di posta anonimo per l’invio del/i modulo/i compilato/i In ogni caso, tutti gli originali giunti in redazione saranno letti da una sola persona, che avrà cura di renderli assolutamente anonimi, prima di condividerli con gli altri componenti del gruppo di lavoro, che si occuperà dello studio dei dati e della costruzione di tabelle e grafici. |
Al 31 Dicembre 2011, i partecipanti sono stati 247. Di questi 189 hanno compilato solo il questionario base, soprattutto perché il questionario avanzato è risultato di difficile compilazione, per la presenza di domande cui non sapevano dare una risposta....
Non vi nascondo la sorpresa nel riscontrare un’ eccellente conoscenza della condizione da parte delle mamme di bimbi/e albini/e, più che delle persone albine adulte e, ancor più, la sorpresa nel riscontrare in queste ultime una certa confusione, o per disinformazione o per diffusione di informazioni sbagliate, circa il “rischio riproduttivo” di una persona albina oculocutanea....
CHE COS'E' L'ALBINISMO?
Il termine Albinismo è usato per definire anomalie genetiche, caratterizzate da una riduzione o assenza congenita della melanina nella cute, nei capelli, nei peli e negli occhi (Albinismo Oculocutaneo, OCA) o quasi esclusivamente negli occhi (Albinismo Oculare, OA).
All’ipopigmentazione, cutanea ed oculare (fenotipo pigmentario albinotico), sono associate determinate anomalie del sistema ottico (fenotipo oftalmologico albinotico), causate dall’assenza o dalla riduzione della melanina, durante lo sviluppo dell’occhio.
Il Fenotipo Albinotico, pigmentario ed oftalmologico, presenta un’ eterogeneità clinica molto estesa, con manifestazioni cutanee ed oculari che non sono, in generale, né essenziali, né specifiche dell’Albinismo.
Sembra possa considerarsi caratteristica specifica dell’Albinismo, indipendentemente dal genotipo e dal fenotipo, il solo misrouting ottico (decussazione delle fibre nervose retiniche a livello del chiasma ottico).
CIAO LIRO', SONO VALENTINO (Sicilia), UN PAPA' ALBINO OCULOCUTANEO.
Ho letto la risposta data a Lorella.
Credo di non aver capito!
Se, al contrario, in una coppia, il padre è albino oculocutaneo e la mamma invece non presenta questa patologia, i futuri figli come nasceranno?
Nasceranno albini, oppure no?...
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Per diffondere la conoscenza di quanto accade in Africa alle persone albine, a dispetto dei diritti umani
IL SOLE NON E' IL SOLO "NEMICO" DA CUI PROTEGGERSI
Soppressi alla nascita, in tempi non molto lontani, perché frutto di maledizioni divine.
Discriminati in famiglia, perché i genitori si vergognano di loro.
Discriminati a scuola, perché difficile è l’integrazione: il compagno di banco, la condivisione di un libro, l’illeggibile lavagna.
Discriminati nel lavoro, perché il colore della loro pelle allontana i clienti.
Discriminati nei luoghi pubblici, dove vengono isolati ed evitati, come se il solo sfiorarli costituisca un pericolo.
Discriminati dai governi, perché mostrano disinteresse per la loro realtà e, in alcuni casi, promuovono, perfino, campagne di disinformazione che contribuiscono ad alimentare l’odio.
Vittime di superstizioni, pregiudizi ancestrali, credenze e miti popolari negativi.
Isolati, perseguitati, derisi, costretti a mendicare.
Scarsità di abiti per proteggersi dal sole; talvolta, neppure un copricapo.
Un paio di occhiali da vista ed un insegnante di sostegno, per poter imparare.
Un indispensabile paio di occhiali da sole: un’esigenza, non una moda.
Una crema protettiva, dal prezzo proibitivo, che potrebbe salvare loro la vita.
Cheilite attinica, cheratosi attinica, cancro alla pelle.Una realtà che non possiamo ignorare.
rosa pellegrino
L'MPORTANZA DELLA RIABILITAZIONE VISIVA
La riabilitazione visiva è un campo dell'oftalmologia che si occupa del miglioramento del visus. Il trattamento è rivolto agli ipovedenti, coloro che hanno una visione inferiore ai tre decimi.
Le principali figure professionali che lavorano in équipe per migliorare le capacità visive sono il medico oculista, l'ortottista, l’assistente sociale e lo psicologo.In un primo tempo è importante stabilire, tramite esami strumentali, l'acuità visiva e il residuo perimetrico del paziente: nell’intervento riabilitativo viene stimolata l'area retinica sana, oltre a trovare ausili atti a migliorare l'autonomia del soggetto ipovedente.
AZZURRINA SUL SET CINEMATOGRAFICO
Il Castello romagnolo di Montebello, abitato dal fantasma di Azzurrina, diventa, per 25 notti, il set de "Il Castello di Azzurrina", regia di Giacomo Franciosa.
Guendalina, meglio conosciuta come Azzurrina, era albina.
La superstizione popolare del tempo collegava l’albinismo con eventi di natura magica se non diabolica. Per questo il padre aveva deciso di farla sempre scortare da un paio di guardie e non la faceva mai uscire di casa per proteggerla dalle dicerie e dal pregiudizio popolare...
SONO MAMMA DI UN BIMBO ALBINO-OCULARE. SONO PORTATRICE DEL DIFETTO GENETICO?
Non necessariamente. Vediamo perché.
Premessa.
L’Albinismo Oculare è ad eredità recessiva X-linked,
per cui si trasmette da madre a figlio maschio. Per approfondire...faq relativa - Se nella sua famiglia di origine ci sono altri casi di albinismo oculare, lei è sicuramente portatrice del difetto genetico.
- Se l'analisi dell'albero genealogico della sua famiglia rivela che il propositus (il soggetto affetto da albinismo oculare, in questo caso suo figlio) è l'unico membro affetto nella famiglia , ci troviamo di fronte ad un caso semplice, per cui lei potrebbe non essere portatrice.
Ci sono 3 possibili spiegazioni genetiche alla presenza di un caso semplice (cioè suo figlio come unico membro affetto):
A CHE MESE UN NEONATO INIZIA A SVILUPPARE LA VISTA
Ho una bimba albina di un mese e mezzo.
A che età un neonato inizia a sviluppare la vista? La piccola si infastidisce con le luci in modo evidente, ma non segue la mano se gliela passo davanti.
Ho inoltre il dubbio che non mi veda da 30-40 cm.? L’oculista che la visiterà, a breve, potrà darmi già delle risposte certe su quale è e sarà il suo visus? Lo sviluppo visivo in un neonato albino è certamente in ritardo rispetto a quello di un neonato non affetto da questo disturbo.
COME AIUTARE UN BIMBO IPOVEDENTE NEL PERCORSO DI APPRENDIMENTO
Un bambino con albinismo può realizzare una normale carriera scolastica conseguendo buoni risultati, se vengono tenute in considerazione alcune sue esigenze psicologiche, educative e percettive. Si possono realizzare risultati assolutamente comparabili a quelli di tutti gli altri allievi,se si accetta che in alcuni casi occorre, per farlo, utilizzare strumenti o metodi parzialmente modificati, perché più rispondenti alle esigenze del bambino.Per valutare la qualità degli ausili didattici eventualmente necessari, è assolutamente utile partire da una diagnosi funzionale visiva,