Portale di INFORMAZIONE, STUDIO e RICERCA sull'ALBINISMO.
SCIENZA CULTURA SOCIETA'
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 COMPRENDERE L'ALBINISMO. Imparare e insegnare Un quaderno di lezioni sull'albinismo. in un contesto particolare, quello AFRICANO. In Africa, l'albinismo destina chi ne "soffre" a condurre una vita di emarginazione e notevole disagio psicologico....presentazione |
4 maggio 2013Crime contre la société (Crimini contro la scoietà) di Lanciné Camara
... Je serai livré à l'indigne cachot de la diversité
où l'horizon de mon existance ne sera qu' adversité.
En vain, je chercherai une lumière pour illinuner leur yeux,où dejà, ma difference justifiera mon inferiorité. ...
... Sarò consegnato all'indegna segreta della diversità
dove l'orizzonte della mia esistenza non sarà che avversità.
Invano cercherò una luce per illuminate i lor occhi, dove, già la mia differenza giustificherà la mia inferiorità. ...
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27 marzo 2013Progetto Kilolo pro popolazione albina: OCULISTA cercasi
Il 28 agosto 2012, noi di Tulime e i nostri amici abbiamo iniziato un cammino esplorativo, per capire “come muoverci”, quali modi e mezzi mettere in atto al fine di migliorare il vivere quotidiano della popolazione albina presente in un centinaio di villaggi del Kilolo. ... leggi tutto
15 Marzo 2013Mappa 6 - periodo Settembre2012/Febbraio 2013
Al 28 Febbraio 2013 i partecipanti sono stati 492.
Finalmente abbiamo ricevuto questionari anche dalle regioni Trentino Alto Adige, Liguria, Umbria, Molise, assenti al 31 Agosto 2012.
La posta di Lirò. Giuseppe (Puglia). Ipovisione, timidezza e vergogna. Come vincerle a scuola.
2 maggio 2013Salve, mi chiamo Giuseppe, ho 16 anni e sono pugliese.
Sono affetto da albinismo-oculare con nistagmo orizzontale.
Questo non mi permette di seguire la lavagna a scuola e di socializzare, per via anche della mia timidezza e una sorta di "vergogna" del mio disturbo con le altre persone.
Perché, spesso, si tende a nascondere la propria condizione di ipovisione?
Sicuramente tutti noi ci comportiamo secondo quello che abbiamo appreso, ed evidentemente, se abbiamo bisogno di nascondere qualcosa, forse è perché in qualche modo crediamo che sia troppo pericoloso mostrarla. La verità di questa credenza è però tutta da dimostrare, giacché i vantaggi che una persona ipovedente può avere nel nascondere la propria ipovisione, potrebbero essere molto inferiori rispetto a tutti gli svantaggi derivanti dalla fatica, dai fraintendimenti, dalle frustrazioni e dalla sensazione pervasiva di essere quello sbagliato nel posto sbagliato, con le persone sbagliate.
Che cos'è l'Albinismo?
All’ipopigmentazione, cutanea ed oculare (fenotipo pigmentario albinotico), sono associate determinate anomalie del sistema ottico (fenotipo oftalmologico albinotico), causate dall’assenza o dalla riduzione della melanina, durante lo sviluppo dell’occhio.
Lezione Uno - Lesson One: Che cos'è l'albinismo? - What is albinism?
Lezione Uno abstract
La parola ALBINISMO indica una condizione presente, a volte, alla nascita nell’uomo e negli animali. Uomini e Animali hanno l’ALBINISMO quando non hanno la normale quantità di pigmento o colore nella pelle, negli occhi e nei capelli/peli o nella pelliccia o nel piumaggio
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abstract Lesson One
The word ALBINISM describes a condition that sometimes is present at birth in humans and animals. Humans and animals have ALBINISM when they haven’ t the usual amount of pigment or color in the skin, in the eyes and in the hair, fur or feather. ...continue
Sono mamma di un bimbo albino-oculare. Sono portatrice del difetto genetico?
Vediamo perché.
Premessa.
L’Albinismo Oculare è ad eredità recessiva X-linked, per cui si trasmette da madre a figlio maschio.
Albero genealogico
- Se nella sua famiglia di origine ci sono altri casi di albinismo oculare, lei è sicuramente portatrice del difetto genetico.
- Se l'analisi dell'albero genealogico della sua famiglia rivela che il propositus (il soggetto affetto da albinismo oculare, in questo caso suo figlio) è l'unico membro affetto nella famiglia , ci troviamo di fronte ad un caso semplice, per cui lei potrebbe non essere portatrice.
Ci sono 3 possibili spiegazioni genetiche alla presenza di un caso semplice (cioè suo figlio come unico membro affetto):
Mamma, perchè sono così?
In merito a questa sollecitazione, posso fare alcune considerazioni generali, specificando però che le singole situazioni dovrebbero essere valutate caso per caso .
Se un bambino chiede esplicitamente oppure fa alcuni riferimenti indiretti alla propria condizione di albinismo, ci sta dimostrando in modo inequivocabile che quello è esattamente il tempo per parlargliene.
L'importanza della riabilitazione visiva
Le principali figure professionali che lavorano in équipe per migliorare le capacità visive sono il medico oculista, l'ortottista, l’assistente sociale e lo psicologo.In un primo tempo è importante stabilire, tramite esami strumentali, l'acuità visiva e il residuo perimetrico del paziente: nell’intervento riabilitativo viene stimolata l'area retinica sana, oltre a trovare ausili atti a migliorare l'autonomia del soggetto ipovedente.
Come si eredita l'Albinismo oculare di tipo 1 (OA1)?
La femmina porta 2 cromosomi X, quindi 2 copie del gene in questione. Se le due copie del gene sono normali, la femmina è sana. Se le 2 copie sono difettose, la femmina è albina oculare. Se le due copie sono una normale ed una difettosa, la femmina è portatrice sana.
Il maschio porta 1 cromosoma X ed 1 cromosoma Y, quindi una sola copia del gene in questione, localizzata sull'unico cromosoma X, di cui è fornito. Se l'unica copia del gene è sana, il maschio è sano. Se l'unica copia del gene è difettosa, il maschio è albino oculare.
A che mese un neonato inizia a sviluppare la vista?
A che età un neonato inizia a sviluppare la vista? La piccola si infastidisce con le luci in modo evidente, ma non segue la mano se gliela passo davanti.
Ho inoltre il dubbio che non mi veda da 30-40 cm.? L’oculista che la visiterà, a breve, potrà darmi già delle risposte certe su quale è e sarà il suo visus? Lo sviluppo visivo in un neonato albino è certamente in ritardo rispetto a quello di un neonato non affetto da questo disturbo.
