Portale di INFORMAZIONE, STUDIO e RICERCA sull'ALBINISMO
Scienza Cultura Societa'
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Indagine Statistica 2011/2012 I dati raccolti saranno usati come linee guida per meglio comprendere ed affrontare le diverse problematiche legate all'albinismo, in ogni singola regione italiana. Chiunque prenderà parte all’indagine statistica, compilando il questionario di base e/o il questionario avanzato, potrà utilizzare un indirizzo di posta anonimo per l’invio del/i modulo/i compilato/i In ogni caso, tutti gli originali giunti in redazione saranno letti da una sola persona, che avrà cura di renderli assolutamente anonimi, prima di condividerli con gli altri componenti del gruppo di lavoro, che si occuperà dello studio dei dati e della costruzione di tabelle e grafici. |
A POSTA DI LIRO'
Sono una donna affetta da albinismo oculocutaneo. Sono al 5° mese di gravidanza.
Ormai da diverso tempo, mi preoccupa il fatto che mia figlia possa nascere albina come me.
Mi rendo conto che la condizione albinismo non è invalidante, ma comporta pur sempre dei limiti, dovuti all'ipovisione. Limiti che ho vissuto e vivo tuttora quotidianamente. Non vorrei che lei -mia figlia- si trovasse un giorno a doverli affrontare. Quali sono le probabilità che nasca albina?
Lorella (Sicilia)
Premessa.
L’ Albinismo Oculocutaneo è autosomico recessivo,
per cui perchè si manifesti è necessario che entrambe le copie del gene imputato (una di origine paterna, una di origine materna) siano difettose, cioè un soggetto (maschio o femmina che sia) per essere albino oculocutaneo deve avere 2 copie difettose del gene imputato, una donatogli dal padre, una dalla madre.
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LA RACCOLTA CONTINUA presso le segreterie di: Centro di Medicina Generale di San Giorgio di Piano (Via Pirotti 20); Centro di Medicina Generale di Bentivoglio (Via Marconi 42/b)
DIFFONDI L'INIZIATIVA
DERMATOLOGI E OCULISTI cercasi:
TULIME e la popolazione albina di Kilolo hanno bisogno di aiuto.
TULIME è un’associazione Italiana non governativa, che, da quasi dieci anni, opera in Tanzania, in alcuni paesi del distretto di Iringa.
Da alcuni mesi ha intrapreso un progetto di supporto alla popolazione albina del distretto di Kilolo.
Per la realizzazione di questo progetto necessita di un supporto tecnico –dermatologi e oculisti - in loco e/o a distanza...
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ALBINISMO IN ITALIA. Indagine statistica 2011/2012
Diffusione. Storia medica e familiare. Diagnosi clinica e genetica. Informazione medica e scolastica. Aspetto sociale ed emotivo.
E’ richiesta la tua collaborazione, attraverso la compilazione di un questionario – formato doc, formato rtf, formato pdf -, da inviare a:e-mail
Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo.
OPERAZIONE ALBINISM QUESTIONS CROSSING - diffusione cartacea su tutto il territorio -
Chiediamo a chiunque, a chi può e a chi vuole, di diffondere il modulo del questionario base, in forma cartacea, in laboratori medici –oculistici, dermatologici, diagnostici, etc –, in strutture sanitarie, in patronati, in centri di ipovisione e di riabilitazione, in scuole ed Università, in sedi di associazioni, sui mezzi di trasporto, in locali pubblici. Ovunque, come la storia dei libri lasciati in giro: dal bookcrossing all’ albinismquestionscrossing.
Una sfida. Un obiettivo.
Costruiamo insieme una rete reale, perché le problematiche legate a questa condizione - e ad altre in cui questa condizione rappresenta solo uno dei sintomi - abbiano un corretto approccio nel quotidiano.
Segnalateci dove li avete diffusi. Costruiremo una mappa, regione per regione, città per città.
CHE COS'E' L'ALBINISMO?
Il termine Albinismo è usato per definire anomalie genetiche, caratterizzate da una riduzione o assenza congenita della melaninanella cute, nei capelli, nei peli e negli occhi (Albinismo Oculocutaneo, OCA) o quasi esclusivamente negli occhi (Albinismo Oculare, OA).
All’ipopigmentazione, cutanea ed oculare (fenotipo pigmentario albinotico), sono associate determinate anomalie del sistema ottico (fenotipo oftalmologico albinotico), causate dall’assenza o dalla riduzione della melanina, durante lo sviluppo dell’occhio.
A CHE MESE UN NEONATO INIZIA A SVILUPPARE LA VISTA
Ho una bimba albina di un mese e mezzo.
A che età un neonato inizia a sviluppare la vista? La piccola si infastidisce con le luci in modo evidente, ma non segue la mano se gliela passo davanti.
Ho inoltre il dubbio che non mi veda da 30-40 cm.? L’oculista che la visiterà, a breve, potrà darmi già delle risposte certe su quale è e sarà il suo visus? Lo sviluppo visivo in un neonato albino è certamente in ritardo rispetto a quello di un neonato non affetto da questo disturbo.
COME AIUTARE UN BIMBO IPOVEDENTE NEL PERCORSO DI APPRENDIMENTO
Un bambino con albinismo può realizzare una normale carriera scolastica conseguendo buoni risultati, se vengono tenute in considerazione alcune sue esigenze psicologiche, educative e percettive. Si possono realizzare risultati assolutamente comparabili a quelli di tutti gli altri allievi,se si accetta che in alcuni casi occorre, per farlo, utilizzare strumenti o metodi parzialmente modificati, perché più rispondenti alle esigenze del bambino.Per valutare la qualità degli ausili didattici eventualmente necessari, è assolutamente utile partire da una diagnosi funzionale visiva,
DIRITTO ALLA VITA
Abbiamo molta paura di ciò che succede in Tanzania.
Stiamo cercando di educare e sensibilizzare l’opinione pubblica sulla condizione albinismo – che cos’è l’albinismo? - per evitare che, dai labili confini tanzaniani, le assurde credenze arrivino anche in Kenya, disseminando morte, e per abbattere tali credenze in quelle regioni dell’Africa orientale, dove sono radicate, ormai da molto tempo.
Nostro desiderio è venire in contatto con quante più persone possibile nel mondo, perché facciano pressione sui nostri Governi, affinché essi si responsabilizzino.
Perché le persone albine non vengano private dei loro diritti fondamentali: istruzione, assistenza sanitaria, integrazione sociale!
E, non ultimo, il diritto alla vita!
Nostra speranza è trovare donazioni per sostenere i bambini con albinismo nelle scuole. L’istruzione rappresenta per loro un futuro meno incerto.
Mumbi Ngugi
L'MPORTANZA DELLA RIABILITAZIONE VISIVA
La riabilitazione visiva è un campo dell'oftalmologia che si occupa del miglioramento del visus. Il trattamento è rivolto agli ipovedenti, coloro che hanno una visione inferiore ai tre decimi.
Le principali figure professionali che lavorano in équipe per migliorare le capacità visive sono il medico oculista, l'ortottista, l’assistente sociale e lo psicologo.In un primo tempo è importante stabilire, tramite esami strumentali, l'acuità visiva e il residuo perimetrico del paziente: nell’intervento riabilitativo viene stimolata l'area retinica sana, oltre a trovare ausili atti a migliorare l'autonomia del soggetto ipovedente.
" L'ISOLA DEI SENZA COLORE" di OLIVER SACKS
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<<... ho imparato a separare i colori in base ai loro diversi toni di grigio
sotto varie sorgenti luminose...>>
pag..27
Percezione della tonalità, tessitura, del movimento e della profondità visiva.
E se fossero loro a vedere strani “noi”, distratti da aspetti banali e irrilevanti del mondo visivo e non abbastanza sensibili alla sua reale essenza visiva?
SONO MAMMA DI UN BIMBO ALBINO-OCULARE. SONO PORTATRICE DEL DIFETTO GENETICO?
Non necessariamente. Vediamo perché.
Premessa.
L’Albinismo Oculare è ad eredità recessiva X-linked,
per cui si trasmette da madre a figlio maschio. Per approfondire...faq relativa - Se nella sua famiglia di origine ci sono altri casi di albinismo oculare, lei è sicuramente portatrice del difetto genetico.
- Se l'analisi dell'albero genealogico della sua famiglia rivela che il propositus (il soggetto affetto da albinismo oculare, in questo caso suo figlio) è l'unico membro affetto nella famiglia , ci troviamo di fronte ad un caso semplice, per cui lei potrebbe non essere portatrice.
Ci sono 3 possibili spiegazioni genetiche alla presenza di un caso semplice (cioè suo figlio come unico membro affetto):
IL SOLE NON E' IL SOLO "NEMICO" DA CUI PROTEGGERSI
Soppressi alla nascita, in tempi non molto lontani, perché frutto di maledizioni divine.
Discriminati in famiglia, perché i genitori si vergognano di loro.
Discriminati a scuola, perché difficile è l’integrazione: il compagno di banco, la condivisione di un libro, l’illeggibile lavagna.
Discriminati nel lavoro, perché il colore della loro pelle allontana i clienti.
Discriminati nei luoghi pubblici, dove vengono isolati ed evitati, come se il solo sfiorarli costituisca un pericolo.
Discriminati dai governi, perché mostrano disinteresse per la loro realtà e, in alcuni casi, promuovono, perfino, campagne di disinformazione che contribuiscono ad alimentare l’odio.
Vittime di superstizioni, pregiudizi ancestrali, credenze e miti popolari negativi.
Isolati, perseguitati, derisi, costretti a mendicare.
Scarsità di abiti per proteggersi dal sole; talvolta, neppure un copricapo.
Un paio di occhiali da vista ed un insegnante di sostegno, per poter imparare.
Un indispensabile paio di occhiali da sole: un’esigenza, non una moda.
Una crema protettiva, dal prezzo proibitivo, che potrebbe salvare loro la vita.
Cheilite attinica, cheratosi attinica, cancro alla pelle.Una realtà che non possiamo ignorare.
rosa pellegrino