| Che cos'è l'Albinismo? |
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Il termine Albinismo è usato per definire anomalie genetiche, caratterizzate da una riduzione o assenza congenita della melanina nella cute, nei capelli, nei peli e negli occhi (Albinismo Oculocutaneo, OCA) o quasi esclusivamente negli occhi (Albinismo Oculare, OA). All’ipopigmentazione, cutanea ed oculare (fenotipo pigmentario albinotico), sono associate determinate anomalie del sistema ottico (fenotipo oftalmologico albinotico), causate dall’assenza o dalla riduzione della melanina, durante lo sviluppo dell’occhio. Il Fenotipo Albinotico, pigmentario ed oftalmologico, presenta un’ eterogeneità clinica molto estesa, con manifestazioni cutanee ed oculari che non sono, in generale, né essenziali, né specifiche dell’Albinismo. Sembra possa considerarsi caratteristica specifica dell’Albinismo, indipendentemente dal genotipo e dal fenotipo, il solo misrouting ottico (decussazione delle fibre nervose retiniche a livello del chiasma ottico).
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