Esame oftalmoscopico per valutare lo stato di pigmentazione della retina. E’ sufficiente  l'oftalmoscopio e come dice Oetting (oculista del Centro Internazionale di  albinismo del Minnesota), un "occhio clinico", che sappia vedere "ciò che  vede".

La sua retina dovrebbe presentare una "pigmentazione a mosaico", nel caso lei sia portatrice sana.

Attenta però, perchè lei potrebbe rientrare anche in quel 10-20% di femmine che, pur essendo portatrici sane geneticamente accertate, mostrano una retina normalmente pigmentata.

- Se la sua retina presenta una pigmentazione a mosaico, lei è sicuramente portatrice sana. In questo caso, può non ricorrere al test genetico;

- Se la sua retina presenta una pigmentazione normale, non è escluso che lei sia comunque una portatrice sana. In questo caso, il passo successivo è il test genetico . Il carrier testing (test di genetica molecolare per lo stato di portatrice)  per la madre del propositus è disponibile, su base clinica, se è stata  individuata  la mutazione genica nel propositus. Se non è nota la  mutazione familiare, il test di genetica molecolare può essere comunque  eseguito, ma avrà un più basso grado di sensibilità, data la difficile  interpretazione dei risultati. Quindi il test va effettuato su di lei e su suo figlio. L'esame non è invasivo. E' sufficiente un prelievo di sangue e il resto  sarà compito del genetista.

Anche il test genetico potrebbe non dare riscontri. Se il difetto è presente in una zona del gene che ancora non è possibile esaminare, il risultato sarebbe negativo: nessun difetto nel gene OA1 di suo figlio e nessun difetto in nessuno dei suoi 2 geni OA1.

Un’altra possibilità, sarebbe una biopsia cutanea (esame leggermente invasivo) alla ricerca dei melanosomi giganti (osservabili al microscopio luce e al microscopio elettronico) nei melanociti cutanei. Bisogna tener presente che i macromelanosomi non sono sempre presenti in una  portatrice sana di OA1.
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