|
di Margherita De Bac
Le malattie rare: storie di persone eccezionali
“Bambini farfalla.
Bambini di pezza.
Con gli occhi a stella…”Con “un bastoncino rotto nel DNA”. *
Quindici storie di bambini e persone adulte affette da una malattia genetica rara, alle prese con lunghe peripezie per ottenere una diagnosi precisa, in modo da poter identificare un percorso di recupero e di ottimizzazione delle capacità. Segue la difficoltà di avere a disposizione farmaci adeguati: le case produttrici non sono motivate a investire nella ricerca e nella sperimentazione, dunque si rende necessario trovare finanziamenti alternativi Le storie raccolte in questo libro (ad ognuna fa seguito una scheda di informazione scientifica), evidenziano come la diagnosi precoce e la disponibilità di farmaci possano ridurre al minimo i danni della malattia e aprire la strada a una condizione di vita soddisfacente.Sono tutte storie di persone eccezionali, i malati, spesso bambini, e le loro famiglie, che riescono a mobilitare risorse e strategie impensabili, ad inventare la loro convivenza con la malattia e l’equilibrio con la “normalità”, a trovare risposte di senso al di là di tutte le ragioni, spesso nella dolorosa solitudine in cui una società apparentemente tollerante lascia chi è diverso nell’aspetto e nella capacità di prestazione. Con l’introduzione di Dario Fo e interviste alla responsabile del Centro Malattie Rare e ai più quotati ricercatori nel campo della medicina genetica.
|
