Perché l’Albinismo viene incluso nel gruppo dei “disturbi del metabolismo e del trasporto degli amminoacidi”?


L’Albinismo è caratterizzato dall’assenza/riduzione delle melanine nella cute, nei capelli /peli e negli occhi (Albinismo Oculocutaneo, OCA) o fondamentalmente negli occhi (Albinismo Oculare, OA).

Il precursore metabolico delle melanine, oltre che della tiroxina e della triiodiotiroxina, e delle catecolamine, è la tirosina.

La tirosina (abbr. Tyr; simbolo Y) è un amminoacido aromatico, non essenziale per l’uomo, nel senso che oltre ad essere introdotto con la dieta, può essere sintetizzato dall’organismo a partire dalla fenilalanina, attraverso una reazione di idrossilazione catalizzata dall’enzima fenilalanina idrossilasi con l’intervento di ,NADPH₂ , come coenzima e di tetraidrobiopterina come substrato.

La tirosina è il substrato melanogenico, con il quale ha inizio la via di biosintesi delle melanine, che avviene all’interno di  organelli specializzati, i melanosomi. Alcuni difetti genetici a carico della melanogenesi e della melanosomogenesi determinano l’Albinismo.