| Che cos'è la Sindrome di Hermansky-Pudlak? |
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La Sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è causata da una mutazione (difetto) in uno di otto geni (si pensa ce ne siano altri), i cui prodotti sono proteine aventi un ruolo nella formazione e/o funzione di organelli cellulari correlati ai lisosomi (LORs), presenti in cellule secretorie specializzate, quali i melanociti e le cellule epiteliali pigmentate, le piastrine, le cellule T, i neutrofili e le cellule epiteliali alveolari di tipi II . Si parla quindi di otto sottotipi di HPS (HPS1 → HPS8). E’ una condizione genetica ad eredità autosomica recessiva: perché si manifesti è necessario che le due copie del gene in questione (uno degli otto) siano difettose. E’ caratterizzata da: albinismo oculocutaneo (OCA); fibrosi polmonare e colite granulomatosa del tratto gastrointestinale; lieve diatesi emorragica. Si tratta di sintomi di entità variabile, in relazione al gene difettoso e al tipo di difetto a carico del gene coinvolto. L’ albinismo oculocutaneo (OCA) è dovuto ad un difetto a carico dei melanosomi. Si presenta con una pigmentazione variabile nella cute, nei capelli e nell’iride: da una marcata ipopigmentazione (del tipo (OCA1A) ad una pigmentazione quasi normale (del tipo OA). Sono presenti le anomalie oculari che si riscontrano in tutti i tipi di Albinismo. La fibrosi polmonare e la colite granulomatosa del tratto gastrointestinale sono dovute all’accumulo di materiale ceroide. La correlazione non è stata però ancora provata. La fibrosi polmonare si manifesta in molti individui HPS, ma la reale diffusione non è nota. La colite granulomatosa del tratto gastrointestinale è presente in pochi soggetti HPS. La diatesi emorragica (predisposizione congenita ad episodi di sanguinamento) è correlata alla carenza dei granuli densi nelle piastrine, compartimenti di accumulo di sostanze chimiche necessarie al normale funzionamento delle piastrine. |
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