L’Albinismo oculocutaneo di tipo 1( OCA1 è l’acronimo in inglese), è determinato da una mutazione a carico del gene TYR, che codifica la tirosinasi, enzima che catalizza due tappe, forse tre, nella via di sintesi della melanina. A carico di questo gene sono state individuate svariate mutazioni, distinte fondamentalmente in due gruppi: mutazioni nulle, per cui la tirosinasi non viene prodotta o non funziona, e mutazioni leaky, per cui la tirosinasi presenta 1-10% di attività. Nel primo caso si parla di OCA1A: il soggetto affetto ha capelli bianchi pelle bianca e occhi blu per tutta la vita. Nel secondo caso si parla di OCA1B: lo spettro di pigmentazione è variabile per cui il soggetto può essere poco pigmentato o presentare una pigmentazione quasi normale, tanto da potersi confondere con un soggetto affetto da Albinismo Oculare.