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Alba Lapilla

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MALATTIE GENETICHE

(in costruzione)

a cura di Imma Russo

I sintomi clinici presentati dall’Albinismo vengono confrontati con quelli simili presentati da alcune malattie genetiche, per un corretto esame critico (diagnosi differenziale).
Si procede al confronto dei sintomi clinici anche per la diagnosi dei diversi tipi di Albinismo.

I sintomi clinici non sono sempre sufficienti per una corretta diagnosi.


 

MICROFTALMIA sindrome 924
ALBINISMO - SORDITA' sindrome 774
TIETZ sindrome 809
DISTURBO OCULARE DELL'ISOLA DI ALAND 637
WAARDENBURG sindrome 750
GRISCELLI sindrome 746
CHEDIAK-HIGASHI sindrome 674
ALBINISMO OCULARE CON SORDITA' NEUROSENSORIALE TARDIVA 669
ALBINISMO OCULARE CON SORDITA' NEUROSENSORIALE 666
NISTAGMO CONGENITO X-LINKED 787
CECITA' NOTTURNA STAZIONARIA CONGENITA INCOMPLETA 865
CECITA' AI COLORI 749
MENKES sindrome 1061
ANGELMAN sindrome 1045
PRADER-WILLI sindrome 988
 
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