Albinismo News
Portale di INFORMAZIONE, STUDIO e RICERCA sull'ALBINISMO.
SCIENZA CULTURA SOCIETA'
LA PERCEZIONE DEL BENESSERE VISIVO DEGLI IPOVEDENTI SUL LUOGO DI LAVORO
Mi chiamo Giovanni Cancelliere. Sono albino con ipovisione grave.
Sto preparando la tesi per il Master di II livello in Disability Management all'Università di Cassino e del Lazio Meridionale.
Il tema del mio Project Work è “La percezione del benessere visivo degli ipovedenti sul luogo di lavoro”.
Lo studio si svilupperà sulla base di dati raccolti dalla somministrazione di 2 questionari, uno rivolto a persone ipovedenti, uno al gruppo di controllo rappresentato dal personale di aziende sanitarie (pubbliche o private), a prescindere dalle difficoltà visive.
I dati mi serviranno per valutare quali possibili giusti e ragionevoli accomodamenti possano essere adottati per rendere più confortevole l'ambiente lavorativo.
Saranno presi in considerazione diversi parametri, tra i quali: colori degli ambienti di lavoro, illuminazione artificiale e non, videoterminali, logistica, etc...
I questionari sono anonimi.
Sono sviluppati sulla piattaforma Google.forms, a norma delle direttive europee e nazionali sulla tutela dei dati personali (General Data Protection Regulation o GDPR – 2016/679)
Ho bisogno del vostro aiuto. Almeno 100 questionari entro il 10 giugno.
Grazie!
Il link di accesso al questionario è il seguente:
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSc9yZwcTOtMTfVXerIJ95CD_6NmL5gDV9tSpfVseDUxExVWtQ/viewform
Un nostro amico albino, Valerio ci segnala l'attivazione di un un nuovo portale dedicato alle attività e al turismo di un piccolo borgo medievale, Palazzuolo sul Senio (Firenze), che ogni anno rivive e fa rivere ai viandanti le sue antiche origini con feste medievali. www.palazzuolo.info
PREMIO LETTERARIO NAZIONALE CLARA SERENI. Prima edizione - sezione racconti inediti
Paola Elia Cimatti
Lo sguardo di Bianca
[…] un patrimonio comune di storie, immagini, personaggi cui fare riferimento aiuta a identificarsi, trovare antenati e familiari immaginari, dissolve la sensazione di essere un caso unico (monstrum), oppure di non esistere, dato che nessuno ne ha mai parlato. Così, mi misi a raccogliere i “personaggi albini” in letteratura, scoprendo che sono molti di più, e molto più interessanti, di quanto immaginavo, e non solo personaggi secondari, di contorno, ma veri e propri protagonisti.
Aggiunsi anche storie di “diversità”, di persone che erano state pesantemente condizionate nella loro vita da pregiudizi sul loro aspetto fisico. […]
[…] non solo raccogliere quello che era stato detto (anche se nessuno lo aveva mai visto in quella prospettiva), ma anche aggiungere, andare avanti, dire cose nuove. Così lanciai la sezione “Nuovi racconti”, cui tutti erano invitati a dare il loro contributo, scrivendo le loro esperienze, in modi e forme scelti da loro. […]
I dieci racconti che compongono la raccolta Lo sguardo di Bianca, rimasti a lungo chiusi nel cassetto dell’autrice, sono incentrati sulla figura di una donna che si distacca dal suo ambiente di origine per andare incontro a una vita più libera e tutta da inventare in un periodo storico, quello del Sessantotto, segnato da profondi cambiamenti.
Il percorso della protagonista è complicato da una condizione genetica particolare, che rende i suoi capelli trasparenti e la vista debole, tanto da non riuscire a riconoscere le persone che l’avvicinano. Di vitale importanza è dunque per lei mettere a fuoco il tema della diversità, come e quanto l’aspetto può determinare il destino della persona in una comunità, e riflettere sulla trasformazione degli stereotipi sociali con cui le donne sono tenute a confrontarsi. L’avvincente ritmo narrativo rivela la profondità di analisi di un io sospeso alla ricerca dell’affermazione della propria identità, resiliente e impegnata, spiccatamente femminile e poetica.
ALBINISMO E PATENTE DI GUIDA
Ciao Lirò, mi chiamo Alessio.
Una persona albina può conseguire la patente di guida?
A questa mia domanda vorrei una risposta chiara, senza preamboli.
Ti rispondo senza preamboli:
Per conseguire la patente di guida OCCORRE POSSEDERE UN'ACUTEZZA VISUVA O VISUS NON INFERIORE AI 10/10 COMPLESSIVI CON NON MENO DI 2/10 NELL'OCCHIO CHE VEDE DI MENO. ... leggi tutto
Claudio Simunno
Zeru Zeru. Invisibili d'Africa
Claudio Simunno è entrato, occhi attenti e macchina fotografica al collo, in un orfanotrofio dello Shinyanga, dove vivono bambini albini, allontanati dai loro villaggi di origine perché in pericolo di vita.
<< ... Sporcizia e degrado sono presenti in ogni angolo.
I bambini sono sporchi, mangiano per terra, dormono in ambienti fatiscenti. Un odore nauseabondo aleggia in ogni dove, pesante negli ambienti chiusi. Per i bambini che ci vivono è la normalità, e, con il passare dei giorni, era diventata anche la mia normalità. Non mancano momenti in cui giocano, ridono e si divertono, come tutti i bambini del Mondo.
Il quotidiano scorre lento…>>. ... leggi tutto
L'ALBINISMO ATTRAVERSO LE IMMAGINI
OSSERVA E IMPARA
Cosa hai imparato? ... rispondi alle DOMANDEChe cos'è l'albinismo?
Quanti tipi di albinismo ci sono?
Qual'è l'incidenza dell'albinismo?
Che cosa sono i melanociti ?
Che cosa sono i melanosomi?
Che cos'è la melanina?
Come si forma la melanina?
Quali sono le funzioni della melanina?
Quali sono i problemi alla pelle?
Quali sono i problemi agli occhi?
Quali sono i problemi associati all'albinismo sindromico?
Quali sono le cause dell'albinismo?
Come si eredita l'albinismo?
Come si cura l'albinismo?
| IMPARA CON NOI - FAQ PER LA SCUOLA Per bambine/i, ragazze/i, ... per adulti ... |
passo dopo passo ... ... by Giampy |
 I colori della melanina ... LEGGI |
Che cos'è la melanina? ... LEGGI |
Che cos'è l'albinismo? - What is albinism?
COMPRENDERE L'ALBINISMO. Imparare e insegnare
Un quaderno di lezioni sull'albinismo.
in un contesto particolare,
quello AFRICANO.
In Africa, l'albinismo destina chi ne "soffre"
a condurre una vita di emarginazione
e notevole disagio psicologico....presentazione
A che mese un neonato inizia a sviluppare la vista?
A che età un neonato inizia a sviluppare la vista? La piccola si infastidisce con le luci in modo evidente, ma non segue la mano se gliela passo davanti.
Ho inoltre il dubbio che non mi veda da 30-40 cm.? L’oculista che la visiterà, a breve, potrà darmi già delle risposte certe su quale è e sarà il suo visus? Lo sviluppo visivo in un neonato albino è certamente in ritardo rispetto a quello di un neonato non affetto da questo disturbo.
Storia del sito
• Tutto inizia nel 2003.
La condizione “albinismo” suscita una curiosità scientifica sempre più insistente.
I testi di genetica generale forniscono imputs utili alla ricerca in rete.
Nel form di di Google, la parola “albinismo” porta però a poche pagine in Italiano, dal contenuto generico e, scientificamente, poco esauriente.
La ricerca in Inglese si rivela, invece, decisamente più fruttuosa. La messe di informazioni è sorprendente.
“Facts about” e ” Clincal spectrum of albinism” scritto da Richard A. King, C. Gail Summers, James W. Haefemeyer and Bonnie LeRoy sono, come indicato dagli stessi autori, “a good source of basic information about albinism”, un lavoro in grado di fornire una completa visone di base sulla condizione.
Il testo di King Hearing, V.G., Creel, D.J. and Oetting, W.S. Albinism. Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Ed 8. Scriver, C.R., Beaudet, A.L., Sly, W.S., and Valle, D. (eds). McGraw-Hill, New York; 2001., Albinism Database, Gene review, Omim e i contatti con ricercatori anglofoni, forniscono gli steps successivi, necessari alla stesura di validi elaborati scientifici, con immagini, schemi e tabelle inedite.
Da Facts about ad Albus
Nel 2007, la ricerca personale diventa pubblica.
Nasce Albus, il primo sito italiano sull’albinismo. Scopo del sito è dare informazioni scientifiche sull’albinismo a chi è poco avvezzo all’Inglese.
Le e-mail di richiesta informazioni da parte di genitori, persone albine, studenti, medici, diventano sempre più frequenti, suscitando stupore e perplessità circa l’assenza di risposte nei luoghi appropriati.
E’ da esse che prendono corpo le FAQ e il primo questionario base di Indagine statistica .
Le conoscenze attraverso le e-mail, le successive telefonate ed incontri, si intrecciano; le informazioni si diffondono.
I sondaggi pubblicati sul sito - 1 , 2 , 3 , 4 - , il numero di visitatori e i dati statistici indicano un’ assidua frequentazione del sito da parte di Italiani e non solo
Le letture di Alba Lapilla diventano spunti di riflessioni e discussioni sulla diversità.
Informare per informare
Lo scopo di informare si traduce in “informare per informare”: il materiale scientifico presente sul sito viene utilizzato in siti di interesse scientifico e in incontri nazionali.
Molti sono gli studenti che attingono diligentemente ad esso per preparare esami e tesi sull’argomento.
Da Albus ad Albinismo News
Nel 2011 cambia la veste grafica e viene migliorata l'accessibilità XHTML.
Albus diventa Albinismo News
Indagine statistica “Albinismo in Italia”
L’indagine statistica inizia a radicarsi su tutto il territorio italiano. Prendono parte ad essa anche alcuni Centri di Ipovisione e Ospedali Universitari.
Form di un motore di ricerca
Siamo al 2012.
Digitando la parola Albinismo nel form di Google o di qualsiasi altro motore di ricerca, compaiono pagine e pagine sull’Albinismo nella lingua Italiana.
Tante sono state le persone che hanno contribuito, direttamente o indirettamente, saltuariamente o costantemente, alla crescita non solo del sito, ma, soprattutto di strutture reali - microambienti che coinvolgono l'intera comunità locale -, in grado di affrontare con competenza una condizione genetica rara, troppo spesso sottovalutata nei suoi molteplici aspetti sanitari, psicologici e sociali.
Albinismo Africa
Emanuela e Giorgio, con il progetto “ Il bianco e il nero. La differenza”- e Tulime con il progetto “Kilolo “ sono i contatti, dai quali è giunto il primo aiuto concreto all’ Albinismo in Africa, continente in cui le persone albine, in primis, stanno lottando per dare ad esso il suo reale significato, stravolto da superstizioni e desiderio di facili ricchezze.
L’avventura continua…
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• Siamo alla fine del 2013
Mancano ormai pochi giorni alla fine del 2013, un anno abbastanza faticoso per noi della Redazione, sia per impegni personali che lavorativi, motivo per cui non abbiamo lavorato molto agli aggiornamenti periodici di Albinismo News.
I questionari compilati e le mails di richiesta informazioni continuano ad arrivare, anche se in quantità inferiore rispetto al passato. Questo per noi è un buon segno. Significa che qualcosa sta cambiamdo: le informazioni sull'albinismo non viaggiano più solo in rete ma anche nel mondo reale.
Il questionario, con nostra soddisfazione, viene utlilizzato in diversi Centri Sanitari, come "cartella clinica" per i pazienti albini. I testi qui pubblicati vengono utilizzati nelle scuole di ogni livello da studenti e insegnanti, da studenti universitari e da personale socio-sanitario per IMPARARE E INSEGNARE, CONOSCERE E FAR CONOSCERE. PER ABBATTERE LE BARRIERE DEL PREGIUDIZIO.
Il quaderno di lezioni sull'albinismo, di cui abbiamo pubblicato solo l'abstract della prima lezione è stato completato. La sua versione in lingua inglese è in giro per l'Africa, come materiale informativo-divulgativo. Provvederemo nel corso del prossimo anno alla pubblicazione degli abtsracts delle successive lezioni, forse con l'aiuto dei cartoons di Giampy.
Auguriamo a tutti voi un Natale fatto di "cose semplici", in compagnia degli affetti più cari, e un anno a venire che sia rigoglioso, sempre di cose semplici, quelle che fanno gioire il cuore!
Arrivederci!
La Redazione Albinismo News
I sondaggi di Albus
Perchè sono interessato all'argomento albinismo?
Il tuo visus è?
Usi strumenti di ausilio per ipovedenti?
"Nascondersi" o "svelarsi"?
GRISCELLI syndrome
Griscelli syndrome (GS) is a rare genetic condition
• mature melanosomes transfer to the dendrites tips defects
• Inheritance
autosomal recessive
◊ Type GS:
GS1, GS2, GS3
◊ No partial Albinism form.
The “partial (or incomplete or imperfect)” Albinism term is obsolete.
It was used in the early 900 to denote subjects with ocular albinism abnormalities but with no total absence of skin and hair pigment.
◊ No syndromic Albinism form:
it is not associated with the visual alterations that are characteristic of albinism.
◊ Features (phenotype):
• skin and hair (GS1, GS2, GS3):
pigmentary dilution of the skin
silver-grey hair
melanin clumps within hair shafts
mature melanosomes accumulation in the centre of melanocytes
• neurologic system (GS1)
neurologic abnormalities: developmental delay, mental retardation
• immunologic system (GS2
immunology abnormalities: hemophagocitic syndrome (HS)
◊ Molecular basis (genotype)
Mutations in MYO5A, RAB27A and MLPH genes that encode the MyoVA-Rab27a-Mlph protein complex in melonocytes. This protein complex keeps melanosomes connected to the actin network for mature melanosomes transfer to the tips of the dendrites.
• GS1: mutations in the myosin VA gene (MYO5A), which encodes the myosin VA protein (MyoVA)
MYO5A gene
15q21.2 chr location
MyoVA protein
|
Type |
Gene locus |
Chromosomal localization |
Product |
|
GS1 |
MYO5A |
15q21.2 |
MyoVA protein |
• GS2: :mutations in the Ras-associated protein RAB27A gene (RAB27A), which encodes a small GTPase protein (Rab27a)
RAB27A gene
15q21.3 chr location
Rab27a protein
|
Type |
Gene locus |
Chromosomal localization |
Product |
|
GS2 |
RAB27A |
15q21.3 |
Rab27a protein |
• GS3: mutation in the melanophilin gene (MLPH), which encodes the melanophilin protein (Mlph)
MLPH gene
2q37.3 chr location
Mlph protein
|
Type |
Gene locus |
Chromosomal localization |
Product |
|
GS3 |
MLPH |
2q37.3 |
Mlph protein |
