Come si eredita l'Albinismo oculare di tipo 1 (OA1)?

L'Albinismo Oculare di tipo1 (OA1) è recessivo legato all' X, cioè il gene che, se difettoso, determina l'albinismo oculare, è portato dal cromosoma sessuale X ( i cromosomi sessuali sono due, X ed Y: XX nella femmina, XY nel maschio).
La femmina porta 2 cromosomi X, quindi 2 copie del gene in questione. Se le due copie del gene sono normali, la femmina è sana. Se le 2 copie sono difettose, la femmina è albina oculare. Se le due copie sono una normale ed una difettosa, la femmina è portatrice sana.
Il maschio porta 1 cromosoma X ed 1 cromosoma Y, quindi una sola copia del gene in questione, localizzata sull'unico cromosoma X, di cui è fornito. Se l'unica copia del gene è sana, il maschio è sano. Se l'unica copia del gene è difettosa, il maschio è albino oculare.

Al maschio, quindi, basta una sola copia difettosa del gene per essere albino, mentre perchè la femmina sia albina deve portare due copie difettose del gene. Ne segue che la probabilità di trasmissione dell'albinismo oculare è diversa nei due sessi, con maggiore probabilità nei maschi che nelle femmine. Perchè nasca una figlia albina oculare (OA) è necessario che il padre sia albino oculare ( l'unico X di cui è provvisto porta il gene difettoso ) e che la madre sia almeno portatrice sana  ( porta un gene difettoso su una X ed un gene sano sull’altra X). Perchè nasca un figlio albino oculare (OA) è necessario invece che la madre sia almeno portatrice sana, perchè è la madre che trasmette al figlio maschio la sua unica X, per cui sarà albino se la sua unica X porta il gene difettoso, sano se la sua unica X porta il gene sano.
In un matrimonio tra una donna portatrice sana di Albinismo Oculare ( ha due X : una X porta il gene sano e l'altra X porta il gene difettoso) ed un uomo sano( XY: la X porta il gene sano, mentre la Y non porta il gene in questione, per cui non ci interessa), ad ogni concepimento, la probabilità che nasca un figlio sano è di 1 su 2 (sano se riceve dalla madre la X con il gene sano), la probabilità che nasca un figlio albino oculare  è 1 su 2 ( albino se riceve dalla madre la X con il gene difettoso), la probabilità che nasca una figlia sana è pari al 100% (al 50% non portatrice, al 50% portatrice), perchè dal padre riceve sicuramente la X con il gene sano, mentre dalla madre o riceve la X con il gene sano per cui è sana non portatrice, o riceve la X con il gene difettoso per cui è sana ma portatrice. 

Schema eredità albinismo oculare: madre portatrice sana OA x padre sano


In un matrimonio tra una donna sana non portatrice di Albinismo Oculare ed un uomo sano, ad ogni concepimento, la probabilità che nasca un figlio affetto da Albinismo Oculare è pari a zero e la  probabilità che nasca una figlia affetta da Albinismo Oculare è pari a zero. A meno che…
In un matrimonio tra una donna affetta da Albinismo oculare (caso raro) e un uomo sano, ad ogni concepimento, la probabilità che nasca un figlio albino oculare  è pari al 100% (perché l’unica X, di cui un figlio è provvisto, la eredita dalla madre, le cui due X portano, entrambe, le copie difettose del gene), la probabilità che nasca una figlia albina oculare è, invece, pari a zero (perché eredita una X con  la copia difettosa del gene dalla madre e una X con la copia normale del gene dal padre). In questo caso tutte le figlie nate da questo matrimonio saranno portatrici sane.
In un matrimonio tra una donna sana ed un uomo affetto da albinismo oculare, ad ogni concepimento la probabilità che nasca un figlio albino oculare è pari a zero (a meno che…) , e la probabilità che nasca una figlia femmina albina oculare è pari a zero. I maschi, nati da questo matrimonio, saranno tutti sani perché erediteranno la loro unica X dalla madre (le cui due X portano, ognuna, una copia normale del gene), mentre le femmine saranno tutte sane ma portatrici, perché delle due X, una, con la copia normale del gene, la erediteranno dalla madre, l’altra, con la copia difettosa del gene, la erediteranno dal padre.