Angela (Campania). Albinismo e psantezza del bianco
Cara Angela, non è necessario “identificarsi”, soprattutto quando si sente il bisogno di dar voce ad emozioni nascoste.Parliamo di sofferenze vissute “dentro”, di rabbia <<perché proprio io?>>, di timori, non solo tuoi, ma di tante e tanti che hanno vissuto e vivono la “differenza” come un enorme peso a causa dell’ignoranza comune. E non solo.
Già parlarne è liberarsene, è dar modo a chi ha vissuto la medesima esperienza di non sentirsi solo, a chi invece ha vissuto con naturalezza la sua bianchezza di sentirsi in un certo senso forte, forse fortunato, e di rispondere per spiegare in qualche modo il perché.
Una risposta alla domanda “perchè proprio a me?” non c’è. O, almeno, non è una sola.
I fattori che concorrono a dar peso all’aspetto o a far sì che quell’ aspetto “denoti diversità” sono tanti, difficili da analizzare nella loro interezza e complessità: fattori familiari, sociali, ambientali, ecc.
Eppure, se ci rifletti, tutto avviene dentro di noi: “quanto” ciò che succede fuori condiziona il nostro modo di essere e di pensare. Meno “forti” siamo dentro più le parole, gli sguardi, le battute ci condizionano.
Noi siamo ciò che pensiamo.
E’ come la percezione del diverso è dentro di noi.
Quante ragazze/i bellissime/i si sentono brutte/i.
Ognuno ha la sua “diversità”, visibile o meno ai suoi occhi e/o agli occhi degli altri, reale o apparente, interiore o esteriore.
Obiettivamente, come ho detto ad Erica, la bianchezza di una persona albina, soprattutto in caso di assenza totale di melanina, è evidente, per cui può inevitabilmente destare curiosità, dar adito a battute poco intelligenti, attirare lo sguardo altrui.
Ma, è come viene “insegnata” a viverla, fin dall’infanzia, che la rende un difetto o un pregio, una “diversità” o una normalità, una differenza naturale o innaturale.
Chi si gira o si sofferma a guardare è perché la bianchezza ai suoi occhi potrebbe destare semplice curiosità “perché tanto pallore?”, non necessariamente apparire come un orrore.
Chi invece fa battute stupide sulla bianchezza le farebbe con grande probabilità su qualsiasi altra cosa: orecchie a sventola, gambe storte, ecc. In questo caso si tratta di “ignoranza pura” verso la quale le spiegazioni non servirebbero a molto. Meglio lasciar correre.
Passiamo dalla sfera emotiva alla sfera tecnica, anch’essa con le sue complessità.
L’albinismo oculocutaneo è autosomico recessivo. Che cosa significa?
Le 2 copie del gene implicato (di ogni gene noi abbiamo 2 copie) sono su una coppia di autosomi, cromosomi uguali nei 2 sessi ( autosomico) e perché si manifesti albinismo è necessario che entrambe le copie siano difettose (recessivo). Le due copie difettose, portano una mutazione (difetto, alterazione), uguale o diversa in entrambe le copie.
Tu sei albina, aa
Tua madre e tuo padre (non albini) sono sicuramente portatori sani, Aa x Aa.
Ad ogni concepimento, la probabilità che nasca un figlio albino (maschio o femmina) è pari al 25%, 1 su 4.
Tu sei albina, aa. Tuo fratello è albino, aa. Tu e tuo fratello rientrate nella percentuale del 25%, ad ogni concepimento.
Tua sorella non è albina e rientra nella percentuale del 75% ad ogni concepimento, con il 50% di probabilità di essere portatrice sana, Aa, e con il 25% di probabilità di essere sana AA.
Tuo marito non è albino. E’ sano o portatore sano?
L’albinismo è una condizione rara, per cui con tutta probabilità tuo marito è sano non portatore, cioè le due copie del gene implicato (il gene che nel tuo caso è difettoso nelle 2 copie) sono sane.
Non possiamo comunque escludere (probabilità bassa ma possibile) che tuo marito sia portatore sano di un difetto nel gene implicato.
Consideriamo il caso più probabile: tuo marito è sano (non portatore)
Come rilevabile dalla figura, i figli (maschi o femmine, con uguale probabilità) sono tutti portatori sani, Aa, cioè hanno una copia sana del gene implicato, A, ereditata dal padre, ed una copia difettosa del gene implicato, a, ereditata dalla madre.
Una sola copia sana è sufficiente perchè l'albinismo non si manifesti, cioè è sufficiente a produrre la giusta quantità di melanina.
Le tue figlie sane sono dunque, secondo lo schema, portatrici sane Aa (dove con A indichiamo la copia sana del gene implicato, e con a indichiamo la copia difettosa del gene implicato).
Abbiamo detto che non si può però escludere che tuo marito sia portatore sano Aa per il gene implicato.
Essendo le tue figlie sane, cioè non albine, l'informazione relativa allo stato genetico di tuo marito (AA o Aa?) è irrilevante. Essendo sane ed essendo tu, loro madre, albina, hanno sicuramente ereditato dal padre la copia sana, A, e da te la copia difettosa, a, copia che possono trasmettere alla progenie.
Le tue figlie, non albine, sono sicuramente, portatrici sane Aa.
Le tue figlie, portatrici sane, Aa, potranno avere un/a figlio/a albino/a?
Se una delle tue figlie sposerà un uomo sano ( le 2 copie del gene implicato sono sane, normali), i loro figli (maschio o femmina, con uguale probabilità) saranno tutti sani: ad ogni concepimento, il 50% porterà 2 copie sane del gene implicato, AA, l'altro 50% 1 copia sana e 1 copia difettosa, Aa.
Questo - l'incontro con un uomo sano - è l'evento più probabile (ricordiamoci che ci troviamo di fronte ad una condizione genetica rara).
Se una delle tue figlie sposerà un uomo portatore sano - 1 copia sana del gene implicato e una copia difettosa del gene implicato -,
i figli (maschio o femmina, con uguale probabilità) saranno, ad ogni concepimento, al 75% sani ( 25% sani AA, 50% sani portatori Aa), al 25% albini aa.
Questo evento - l'incontro con un uomo sano portatore del difetto sullo stesso gene che in tua figlia è difettoso in una copia - è molto più raro del primo evento.
Come procedere?
Ti consiglio innanzi tutto di parlare con il tuo medico di base.
Se non è informato sull’albinismo (può succedere, non fargliene una colpa, vista la rarità della patologia), invitalo a farlo – è suo dovere ed ha le basi e gli strumenti per poterlo fare -.
Poi se lo ritieni opportuno, procedi al test genetico per individuare il gene implicato e la/e mutazione/i a carico del gene implicato..
Una volta che hai i risultati, troverai di certo il momento opportuno per parlarne con le tue figlie.
Il fatto che una delle tue 2 figlie ti assomigli nei lineamenti non ha alcuna relazione con l'albinismo. Di questo puoi star tranquilla.
Veniamo alle tue figlie e alla loro progenie.
Abbiamo detto che le tue due figlie sono sicuramente Aa
L'albinismo è raro, per cui è raro che una di loro sposi un uomo portatore sano Aa (con un difetto uguale o diverso al difetto portato dalle tue figlie, sul gene implicato).
Alta è la probabilità che sposino un uomo sano AA. Non possiamo però escludere la possibilità che sposino un uomo portatore sano Aa.
Nel primo caso Aa (tua figlia) e AA (suo marito), la probabilità che nasca un figlio albino (maschio o femmina) è pari a zero, ad ogni concepimento.
Nel secondo caso Aa (tua figlia) e Aa (suo marito) la probabilità che nasca un figlio albino (maschio o femmina) è pari al 25%, ad ogni concepimento.
Le tue figlie, se lo riterranno opportuno, faranno il test genetico, che confermerà la presenza della mutazione riscontrata nel tuo gene implicato nella condizione albinismo.
I loro futuri mariti, se vorranno avere la certezza di non essere portatori sani della stessa mutazione o di una mutazione diversa sempre però sullo stesso gene implicato, dovranno fare il test genetico.
In questo caso è sufficiente che venga analizzato solo la sequenza del gene implicato.
Il test genetico consiste in un semplice prelievo di sangue periferico, di solito preceduto da una consulenza genetica (raccolta di informazioni, come quelle che hai fornito a me e, più in dettaglio, quelle rilasciate nel questionario base) e seguito dall’analisi del DNA prelevato da nuclei leucocitari.
Attesa: circa un mese.
Ricordati che i geni possibili sono 4, 1 dei 4 geni, a meno che non si debba, per sintomi clinici evidenziati e/0 per esclusione, passare anche all’analisi dei geni implicati in HPS e CHS, che sono rispettivamente 8 e 1.
Si parte dal gene Tyr (gene che porta le informazioni per la tirosinasi, enzima principale nella sintesi della melanina). Se non si riscontra nessun difetto noto o sospetto, si passa al gene OCA2, e così via.
Tieni presente che non è ancora possibile analizzare tutta la sequenza di un gene, per cui è possibile che non venga riscontrata alcuna mutazione in nessuno dei 4 geni, o che venga individuata 1 sola mutazione in 1 sola copia delle 2 copie del gene implicato, il che non è detto che sia quella giusta – potrebbe trattarsi di polimorfismo – .
Spero di essere stata chiara.
La Dama Bianca, simbolo di preservata giovinezza, è tornata di moda. Avendo evitato di più il sole, avrai di certo meno rughe delle tue coetanee: sfoggiale, rivendicando la tua bianchezza!
Un candido saluto
Lirò