Info Scientifiche. Classificazione dell'albinismo: dagli inizi del 900 ad oggi

L’alta variabilità fenotipica, riscontrata nel corso del tempo, a partire dagli inizi del 900, rende difficile una classificazione clinica dell’Albinismo. Contribuiscono a creare confusione i loci del mantello murino (più di 50 agli inizi degli anni 80).
A partire dagli anni 90 l’analisi molecolare consente di stilare una classificazione più accurata, basata sugli specifici geni coinvolti: classificazione genetica o molecolare dell'albinismo. Tale classificazione va arricchendosi e meglio delineandosi di anno in anno.
Ad oggi, i geni associati all’Albinismo sono 14. L’idea comune è che ce ne siano altri, per cui l’attuale classificazione genica è in continua evoluzione.
L’Albinismo viene clinicamente distinto in due forme: l’Albinismo Oculocutaneo e l’Albinismo Oculare, diverse per fenotipo e modello ereditario.
Su base genetica, la prima comprende 13 tipi (OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, HPS1-8, CHS), mentre la seconda comprende un solo tipo (OA1).

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Albinismo. Classificazione dagli inizi del 900 ad oggi.(2007) pdf

Albinismo. Classificazione dagli inizi del 900 ad oggi Parte II - 2007/2014. pdf