Siamo una coppia affetta da albinismo. Io sono affetta da albinismo oculocutaneo di tipo 1 (OCA1), mio marito da albinismo oculocutaneo di tipo 2 (OCA2).
Vorremmo avere un figlio/a. Quali le probabilità che nasca albino?
Nessuna.Spieghiamo il perché.Premessa. I cromosomi sono presenti in coppie. I geni sono presenti in coppie. Per ogni gene, su una coppia di cromosomi ci sono due copie, una per ogni cromosoma, in posizioni corrispondenti.OCA1 è causato da un difetto nel gene TYR, localizzato sul cromosoma 11, mentre OCA2 è causato da un difetto nel gene P, localizzato sul cromosoma 15 In base a quanto detto sopra, tu, affetta da OCA1 hai 2 cromosomi 11, ognuno con una copia difettosa del gene TYR e 2 cromosomi 15, ognuno con una copia sana del gene P.Tuo marito, affetto da OCA2, invece, ha due cromosomi 15, ognuno con una copia difettosa del gene P e due cromosomi 11, ognuno con una copia sana del gene TYR.Ad ogni concepimento, tu fornirai (con la tua cellula uovo) un cromosoma 11, portante una copia difettosa del gene TYR e un cromosoma 15, portante una copia sana del gene P.Viceversa, tuo marito, fornirà (con il suo spermio) un cromosoma 15 con una copia difettosa del gene P e un cromosoma 11 con una copia sana del gene TYR.Il nascituro (maschio o femmina che sia) avrà quindi due cromosomi 11, uno, fornito da te, con la copia difettosa del gene TYR e uno, fornito da tuo marito, con la copia sana del gene TYR, e due cromosomi 15, uno fornito da te con la copia sana del gene P e uno fornito da tuo marito, con una copia difettosa del gene P. Sarà quindi sano, ma portatore di una copia difettosa del gene TYR e di una copia difettosa del gene P.