Per “definizione storica”, l’albinismo oculare è caratterizzato fondamentalmente da ipopigmentazione oculare, cui sono associate le anomalie oculari tipiche di tutte le forme di albinismo.  L’albinismo oculare di tipo 1 (OA1) è, al momento , l’unico tipo di Albinismo Oculare, geneticamente accertato. E’ ereditato in modo recessivo X-linked, con maschi affetti e femmine portatrici. I maschi affetti mostrano un fenotipo oftalmologico albinotico (anomalie oculari), tipico di tutte le forme di Albinismo, e un fenotipo pigmentario albinotico  leggermente evidente (riferito in particolare alla pigmentazione di cute e capelli) . Le femmine portatrici possono mostrare (80% dei casi) minimi segni oculari: aree punteggiate di trasparenza dell’iride e pigmentazione a mosaico dell’epitelio pigmentato della retina. L’analisi istologica dei melanociti epidermici, follicolari e retinici dell’epitelio pigmentato della retina, nei maschi affetti, rivela la presenza di melanosomi giganti, detti macromelanosomi (MMGs), accanto a melanosomi normali. Questi grossi granuli di pigmento possono mancare nei maschi affetti, mentre possono riscontrarsi nelle femmine portatrici. Rappresentano un elemento diagnostico aggiuntivo, la cui presenza può essere accertata mediante biopsia cutanea.

Questo tipo di Albinismo è causato da mutazioni nel gene OA1 (cromosoma Xp22.3), che codifica la proteina GPR143, una glicoproteina integrale della membrana melanosomale, la cui funzione è ancora al vaglio. Sembra regoli la biogenesi dei melanosomi, agendo da “sensore” delle dimensioni melanosomali, ed abbia un ruolo anche nel trasporto dei melanosomi.

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