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Alba Lapilla

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MALATTIE GENETICHE

(in costruzione)

a cura di Imma Russo

I sintomi clinici presentati dall’Albinismo vengono confrontati con quelli simili presentati da alcune malattie genetiche, per un corretto esame critico (diagnosi differenziale).
Si procede al confronto dei sintomi clinici anche per la diagnosi dei diversi tipi di Albinismo.

I sintomi clinici non sono sempre sufficienti per una corretta diagnosi.


 

MICROFTALMIA sindrome 846
ALBINISMO - SORDITA' sindrome 699
TIETZ sindrome 728
DISTURBO OCULARE DELL'ISOLA DI ALAND 588
WAARDENBURG sindrome 689
GRISCELLI sindrome 669
CHEDIAK-HIGASHI sindrome 626
ALBINISMO OCULARE CON SORDITA' NEUROSENSORIALE TARDIVA 604
ALBINISMO OCULARE CON SORDITA' NEUROSENSORIALE 608
NISTAGMO CONGENITO X-LINKED 720
CECITA' NOTTURNA STAZIONARIA CONGENITA INCOMPLETA 761
CECITA' AI COLORI 675
MENKES sindrome 983
ANGELMAN sindrome 972
PRADER-WILLI sindrome 913