Informazioni scientifiche 
 ► Che cos’è l’Albinismo?
 L’Albinismo è un gruppo eterogeneo di anomalie ereditarie della sintesi della melanina, caratterizzate da una riduzione o assenza congenita del pigmento melanico nella cute, nei capelli, nei peli e negli occhi (Albinismo Oculocutaneo, OCA) o quasi esclusivamente negli occhi (Albinismo Oculare, OA). All’ipopigmentazione, cutanea ed oculare, sono associate determinate anomalie del sistema ottico, in particolare: nistagmo, fotofobia, ipopigmentazione della retina, ipoplasia della fovea e riduzione dell’acuità visiva, misrouting ottico e riduzione della visione stereoscopica.
Descrizioni di Albinismo nell’uomo si ritrovano già negli scritti di autori Greci e Latini...
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► Fenotipo oftalmologico.
Durante lo sviluppo embrionale e i primi mesi di vita postnatale, la melanina ha un ruolo importante nello sviluppo e/o funzione di alcune parti del sistema ottico. In che modo e in che misura esplichi tale ruolo, non è ancora chiaro……leggi tutto

Fenotipo Oftalmologico.Struttura e/o funzione di alcune parti del sistema ottico: opacità dell’iride, pigmentazione della retina, sviluppo della fovea ed acuità visiva, percorso delle fibre della retina temporale e visione stereoscopica ...leggi 

Fenotipo Pigmentario. Pigmentazione visibile (colore) di cute, capelli, peli ed occhi (iride). I melanociti epidermici e follicolari riversano i loro melanosomi nei cheratinociti circostanti, rispettivamente dell’epidermide e degli assi piliferi nascenti, dove vengono degradati e ridistribuiti, conferendo alla cute e ai capelli un determinato colore. I melanociti oculari uveali che danno il colore alla corioide e all’iride,  trattengono i loro melanosomi all’interno del citoplasma (lo stesso accade per i melanociti oculari retinici). ...leggi

► I melanociti, i melanosomi, la melanina
Le cellule specializzate nella sintesi della melanina sono i melanociti, cellule dendritiche che derivano da due diversi tessuti embrionali:.. leggi tutto 

L’analisi delle mutazioni del colore del mantello murino ha fornito molte informazioni sulla genetica e la biologia della pigmentazione umana. L’apparato biochimico necessario alla produzione della melanina si trova nei melanociti, confinato all’interno di organelli delimitati da membrana, detti melanosomi.…leggi tutto

La melanosomogenesi avviene in 4 stadi morfologicamente distinti, attraverso una via endosomale/melanosomale/lisosomale ancora non completamente chiara,  portando alla formazione di eumelanosomi, contenenti un pigmento nero-marrone, l’eumelanina, o feomelanosomi, contenenti un pigmento rosso-giallo, la feomelanina….leggi tutto

I melanosomi maturi non sono altro che granuli di melanina, delimitati da membrana.
A partire da un amminoacido, la tirosina, per azione dell’enzima tirosinasi, attraverso la formazione di dopa, dopachinone, leucodopacromo, dopacromo, 5,6-diidrossiindolo, indolo5,6-chinone e polimerizzazione di quest’ultimo, si formano le eumelanine.  In una via alternativa, il dopachinone reagisce con la cisteina per formare cisteinildopa, che successivamente viene ossidata a cisteinilchinone; questo ciclizza formando la benzotiazina, la cui polimerizzazione dà origine alle feomelanine. Nei melanociti umani si ritrova generalmente una mixed-melanina, biopolimero formato da una miscela di eumelanine e feomelanine in diverse proporzioni...leggi tutto